Ehler Danlos Sendromu; EDS vücutta yumuşak dokunun otozomal dominant ve resesif geçişli bir hastalığıdır. Otozomal dominant hastalığın anne yada babadan birisinde de olması, otozomal resesif ise anne ve babada olmadan sadece kardeşlerde olması durumudur. COL5A1, COL5A2, COL3A1 gen lokasyonlarında mutasyon bulunmaktadır.

EDS'nin başlıca belirtileri;

• Eklemlerde aşırı oynaklık-hipermobilite
• Deride elastikiyet artışı
• Deride kolay hasar gelişeme riski
• Kalp-damar, ortopedik, sindirim sistemi ve göz komplikasyonları
• Deride kalsifiye yalancı tümör yapılarının varlığıdır.

EDS hastaların derileri yumuşak, ince, dayanıksız hatta ıslak süngererimsi bir görünümde bulunmaktadır. Deri aşırı elastik olduğundan kolay ve ve fazlaca gerilebilir. Deride çok kolay hasar gelişebilmekte ve bu hasar deride atrofi ile iyileşmektedir. Bu hasarlanma sıklıkla alında, çenede ve bacakların ön kısmında görülebilmektedir.

Deri altında mavi-gri renkte süngerimsi tümörler(mollescuma benzer pseudotümörler) görülmektedir. Bunlar deride travmaya açık alanlarda sık görülmekte ve travma lanında kollajen ve yağ dokusunun birikmesinden kaynaklanmaktadır.
Ayak tabanlarında yağ dokusunun dışarı fıtıklaşmasından dolayı ağrılı papüller görülmektedir. Bunlara “piezogenic pedal papulleri “denilmektedir.

Deride “Elastosis perforans serpiginosa” lezyonları sık görülmektedir.

Deride yara iyileşmesi problemlidir. Yara kenarları kolay bir araya gelerek iyileşemez bu nedenle sigara kağıdı görünümünde skarlar oluşmaktadır. Bu skar dokusu buruşmuş ve parlak görünümdedir. Deride ayrıca bu kolay hasralanma kanamanın kolay olmasına neden olmaktadır.

Hastaların yüz derisi buruşuk hatta yaşına göre daha yaşlı görünmektedir. Uüzde burun kemeri geniş, ince dudaklar, gözlerin birbirinden uzak olması-hypertelorism, göz iç kısmında deri katlantısı-epicanthic folds, katlanmış kulak, mavi sklera gibi tipik görünümler bir arada olabilmektedir.

Özellikle diş çıkarma döneminde ağızda yaralar kolay iyileşmemektedir.

Eklemlerin stabil olmaması kalça, patella, omuz ve dirsekte kolay çıkıklara neden olmaktadır. Dirsek eklemi 180 dereceye hatta daha fazlasına kadar açılabilir. Bilek içe büküldüğünde başparmak kola rahatlıkla değebilmektedir. Hastalar dillerinin burun uç kısmına kadar uzandığı görülmektedir. Hastaların % 90 nında düz taban-pes planus, hallux valgus, % 25 inde kifoskolyoz bulunmaktadır.

Hastalarda göbek ve kasık fıtıkları, bağırsaklarda divertiküller gözlenmektedir. Rektal kanma ve propalsus olabilmektedir.

Böbreklerde kistik yapılar gözlenebilmektedir.

Akciğerlerde pnömotoraks, amfizem gibi komplikasyonlar kolay gelişmektedir.

Kalpte kapak yetmezlikleri bildirilmektedir. Büyük damar anevrizmaları ve varisler sık görülmektedir.

EDS kadınlarda gebeliklerde erken doğum, düşükler, doğumda kanam ve ara iyileşmesinde gecikme, uterus ve mesane prolapsusları olabilmektedir.